Curso de Posgrado: Aplicaciones de la Medicina Genómica

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Fundamentación

El curso tiene como finalidad introducir la genómica y la biología molecular a las Ciencias de la Vida. La medicina genómica es una disciplina médica que implica el uso de la información genómica de una persona como parte de su atención clínica. Otros términos similares son medicina individualizada, medicina personalizada y medicina de precisión.

En algunas afecciones, se puede usar la información genómica como ayuda para diagnosticar la enfermedad, predecir resultados y guiar el tratamiento. Inicia con los conceptos más básicos de la célula y los procesos de transferencia de la información genética y llega a explicar algunas de las técnicas modernas, incluyendo métodos de secuenciación de ADN de nueva generación, técnicas usadas para evaluar la expresión de genes y proteómica en conjunto con algunas herramientas bioinformáticas básicas asociadas a la interpretación de datos generados por las técnicas mencionadas.

Objetivos

Objetivos Generales:

Al finalizar el curso, los alumnos deberán ser capaces de:

• Comprender las aplicaciones de la genómica a las distintas disciplinas tales como, medicina, bioquímica, biología, y otras ciencias afines.
• Adquirir conocimientos básicos acerca de la interpretación de los resultados de pruebas de laboratorio que se utilizan en la práctica médica y ciencias afines.

Objetivos Específicos:

Los alumnos deberán ser capaces de:

• Comprender las bases genéticas de enfermedades de origen conocido.
• Adquirir conocimientos básicos de las técnicas de análisis moleculares basados en el estudio del ADN y del ARN y su aplicación a las ciencias de la vida.
• Conocer los fundamentos teóricos de las técnicas de biología molecular y celular que se pueden emplear en el diagnóstico, pronóstico y prevención de enfermedades.
• Conocer nuevos tratamientos basados en terapias celulares y moleculares y su posible aplicación en la práctica clínica.
• Adquirir habilidades para una correcta interpretación de los resultados de biología molecular de publicaciones científicas y de informes de laboratorio.

Contenidos

MÓDULO  I: Conceptos Básicos de Genética;
Material genético: ADN y ARN. Hitos históricos de la genética médica y de la biología molecular aplicada a la medicina. Organización del genoma humano. Estructura de los genes y cromosomas. Proyecto Genoma Humano y sus implicancias en la medicina. La información Genética. Trasmisión de la información genética. Regulación. Regulación epigenética. Origen de la variabilidad genética. Mutaciones. Polimorfismos. Muestras biológicas. Características. Manipulación de las mismas. Aspectos pre-analíticos: toma, conservación y preparación demuestras. Aspectos técnicos: Obtención de DNA y RNA. Tipos de muestras. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)/ RT-PCR. PCR en tiempo real. Fundamentos y aplicaciones. Secuenciación automática por electroforesis capilar. Fundamentos y aplicaciones. Secuenciación de nueva generación NGS). Fundamentos y aplicaciones. MLPA

MÓDULO  II: Enfermedades Hereditarias
Definición y clasificación de enfermedades hereditarias Diferencias entre mutación y polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en el contexto de enfermedades hereditarias. Tipos de herencia. Patrones de herencia clásicos y no clásicos. Enfermedades hereditarias cromosómicas, monogénicas y multifactoriales. Susceptibilidad, riesgo, predisposición Ejemplos de enfermedades hereditarias: Fibrosis quística, Neurofibromatosis tipo I, Síndrome de X frágil, Síndrome de Marfan, Neuropatía hereditaria de Leber. Estrategias diagnósticas (uso de tecnología Next Generation Sequencing – NGS).

MÓDULO III: Genética y Cáncer
Ciclo celular y cáncer. Genes de susceptibilidad tumoral. Apoptosis y cáncer. Oncogenes dominantes. Familia Ras. Genes supresores de tumores: Rb y oncogenes recesivos. Genes supresores de tumores: p53. Ligandos polipeptídicos y receptores TK en cáncer. Senrín-treonín kinasas en cáncer. Factores transcripcionales implicados en cáncer. Anomalías cromosómicas y cáncer. Desarrollo y progresión tumoral. Biomarcadores en Oncología. Definición. Clasificación y usos: biomarecadores predictivos y pronósticos, de riesgo, diagnóstico, de monitorización/ seguimiento. Ejemplos de aplicación clínica: Cáncer de mama, Cáncer de Colon, Cáncer de pulmón, Cáncer de tiroides y Melanoma. Perspectivas futuras. Biopsia líquida. Bases genéticas del cáncer. Genes de predisposición hereditaria a cáncer y riesgo poligénico. Aspectos clínicos. Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Aspectos clínicos. Principios del asesoramiento genético oncológico. Técnicas de diagnóstico molecular para cáncer hereditario. Criterios para la clasificación de las variantes genéticas según su significado clínico.

MÓDULO IV: Enfermedades Infecciosas
Impacto del diagnóstico por Biología Molecular en la Salud. Ventajas. Utilidades prácticas. Fortalezas y limitaciones. Diagnóstico a gran escala en biología molecular, virus SARSCoV-2. Cuantificación Absoluta. Número de copias, carga viral. Equipamiento automatizado. Reproducibilidad, Aplicación en el seguimiento y monitoreo de la infección por IHV. Implicancias de la Biología Molecular en la selección de terapias anti-infectiva y en la probabilidad de respuesta a la misma. Detección de genes involucrados en la resistencia bacteriana. Detección de resistencia a antirretrovirales en HIV. Secuenciación de genomas de agentes infecciosos como herramienta clave en el seguimiento epidemiológico: identificación del origen de los brotes, las cadenas de transmisión, la dispersión del agente y su propia evolución espaciotemporal. Experiencia en la secuenciación del virus SARS-CoV-2.

MÓDULO   V: Farmacogenética y Farmacogenómica.

Medicina personalizada. Dianas terapéuticas. Prescripción segura y eficaz. Poblaciones de riesgo. Técnicas analíticas en farmacogenómica clínica e investigación. Genotipificado, secuenciación, arrays, ADME. Estudios de expresión. Control de calidad. Implementación de la farmacogenómica a la clínica médica. Farmacogenómica en cardiología, oncología, diabetes y psiquiatría. Consejo genético. Aspectos legales y éticos

MÓDULO VI: Genética Poblacional
El ADN información genética. Los sistemas de detección de la variabilidad individuo-específica. La variabilidad poblacional de los sistemas hipervariables. Estrategias de análisis en ausencia de progenitores. Tipos de muestras y metodológica de análisis. Pautas Legales y Códigos de Procedimiento.

MÓDULO VII: Aspecto Ético de la Genómica
Características especiales de los ensayos genéticos de aplicación clínica. Diferencias entre la prescripción de un análisis clínico y un análisis genético de aplicación clínica. Modelo de validación de ensayos genéticos. Importancia del desarrollo y acceso a las bases de datos locales.

Equipo Docente

DIRECTOR:

Docente Responsable: Dra. María Carla Zimmermann

Cuerpo Docente:

• Med. Especialista Lorenzo Miguel Zalazar

• Med. Especialista cynthia Sappa • Dra. Constanza Baroni

• Docente invitado. A confirmar según disponibilidad del invitado

Equipo Técnico Docente:

• Lic. María de los Ángeles Martínez.

• Lic. Silvana Beatriz Larroza.

• Lic. Analfa Araujo.

• Bqca. Florencia Ferrini.

• Bqco, Guillermo Acevedo

• Tec. Yenhy Giménez.

• Tec. Rita Figueredo

Destinatarios

Profesionales de la Salud. Médicos, Bioquímicos, Lic. en enfermería, Lic. en kinesiología, Odontólogos, Veterinarios.

Certificación que otorga

Curso de Posgrado

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CONTACTO

Persona o área de contacto: María Carla Zimmermann

Teléfono: 379 4423155

E-mail: labmedicinagenomica@med.unne.edu.ar

Dirección: Mariano Moreno 1240

Web o micrositio: https://cv.med.unne.edu.ar/

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